Puede que recuerdes aquella lección escolar sobre un monje llamado Gregor Mendel que cruzaba guisantes de colores distintos para descubrir las leyes de la herencia. Junto a la teoría de la evolución de Darwin, conforman los pilares de la biología moderna. Lo que quizá no sepas es que lo que hizo en el huerto del monasterio sigue generando titulares científicos más de siglo y medio después. Ahora, gracias a las herramientas modernas de la genética y a la secuenciación masiva de ADN, los guisantes de Mendel vuelven a dar que hablar.
Un estudio internacional, publicado en Nature y firmado por más de 40 autores, ha logrado secuenciar con altísima resolución el genoma de más de 300 variedades de guisante. Y no solo eso: los científicos han identificado los genes detrás de los siete rasgos que estudió Mendel, han encontrado mutaciones que él no pudo detectar y han relacionado otros 70 caracteres agronómicos con regiones específicas del ADN. Todo ello revaloriza no solo su trabajo, sino también la utilidad agrícola de los guisantes como modelo genético.
El legado de Mendel con lupa molecular
Mendel trabajó con siete rasgos claramente distinguibles: color y forma de la semilla, color y forma de la vaina, posición de las flores, altura del tallo y color del cotiledón. Cada uno se comportaba de forma binaria —amarillo o verde, rugoso o liso, etc.— y fue interpretado por Mendel como el resultado de “factores” hereditarios, lo que hoy llamamos genes. Pero él no podía ver el ADN.
En este nuevo estudio, los autores aplicaron asociación genómica amplia (GWAS) para analizar los loci (lugares) del genoma que se correlacionan con estos rasgos. Descubrieron que los genes implicados eran en muchos casos los esperados según la genética moderna, como ChlG para el color de la vaina, PsSGR para el cotiledón amarillo o PsMYB26 para la forma de la vaina. Sin embargo, también identificaron mutaciones estructurales inesperadas, como grandes deleciones o transposones insertados, que Mendel no podía conocer.
Según el artículo, “las variantes estructurales afectan al fenotipo en al menos cuatro de los siete rasgos mendelianos”. Esto refuerza la idea de que las reglas de la herencia mendeliana son válidas, pero la base molecular real es más compleja de lo que se pensaba.
Nuevos genes, nuevas funciones
Uno de los hallazgos más sorprendentes fue la identificación de un alelo supresor intragénico en el gen A, relacionado con la pigmentación de la flor. Esta mutación interna actúa compensando una anterior, permitiendo que se recupere la función del gen. Tal mecanismo es raro incluso entre especies diferentes, lo que indica que este alelo lleva mucho tiempo en la población.
El artículo lo explica así: “Este alelo supresor intragénico corresponde a un desplazamiento en la posición de un intrón, lo que rara vez se observa incluso en comparaciones interespecíficas”. Este tipo de corrección natural es una rareza genética que solo se puede detectar con herramientas actuales de análisis profundo del genoma.
Además, el genoma secuenciado reveló una enorme diversidad genética: más de 17 millones de variantes, muchas de ellas relevantes para rasgos de interés agrícola como el peso de la semilla, el contenido proteico o la forma de la vaina. Esto convierte al guisante en una fuente valiosa para mejorar cultivos en el futuro.
Más allá de los siete rasgos de Mendel
Mendel se centró en siete caracteres, pero los investigadores modernos ampliaron el análisis a 72 rasgos agronómicos, desde el peso de 100 semillas hasta la longitud del tallo o la anchura de la vaina. El equipo realizó un GWAS con todos estos datos y obtuvo más de 300 asociaciones significativas entre genes y rasgos.
Una de las más claras fue en el locus Os1, que influye tanto en el peso de la semilla como en el ancho de la vaina. Este tipo de resultados es crucial para los programas de mejora genética, ya que permite seleccionar variedades más productivas de forma precisa.
Entre los genes destacados está Psat02G0011300, el más expresado del grupo relacionado con el tamaño del órgano, lo que sugiere que podría ser un regulador clave. Gracias a estas asociaciones, se pueden diseñar cruzamientos asistidos por marcadores moleculares, lo que reduce años de pruebas de campo.
Mutaciones que Mendel no vio
Gracias a la secuenciación de alta calidad, los autores encontraron mutaciones estructurales importantes que afectan el funcionamiento de los genes. Por ejemplo, el alelo gp del gen ChlG presenta una deleción de más de 100 kilobases, lo que altera su expresión y da lugar a las vainas amarillas en vez de verdes.
La figura 3 del estudio muestra cómo “el evento de deleción de aproximadamente 100 kb fue identificado mediante comparaciones de ensamblajes genómicos”, lo que confirma la robustez del análisis. En otro caso, se detectó una inserción de un retrotransposón tipo Ogre en el gen PsMYB26, alterando su función y modificando la forma de la vaina.
Estas mutaciones no son visibles al microscopio, pero sí dejan huellas en la secuencia genética. Este hallazgo pone en valor la importancia de considerar variaciones estructurales, no solo cambios puntuales (SNPs), en los estudios genéticos modernos.
La diversidad como motor de futuro
Los investigadores secuenciaron un total de 439 accesiones de Pisum sativum, con una cobertura genómica profunda. Esta diversidad incluyó cultivares tradicionales, líneas mejoradas y variedades silvestres, lo que permite estudiar tanto la evolución natural como la selección artificial en el cultivo.
Los análisis mostraron diferencias claras entre grupos genéticos y regiones del genoma asociadas con eventos de domesticación. Por ejemplo, se observó una reducción de diversidad en ciertos genes seleccionados, como era esperable, pero también nuevas regiones candidatas a selección futura.
Gracias a esta base de datos, ahora se pueden usar guisantes como modelo para comprender cómo la selección natural y artificial moldean los genomas. Y además, sirven como reserva genética para cultivar guisantes más nutritivos, resistentes y sostenibles.
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